理性看待基因检测:生物信息分析勇挑重担转载: 百诺智能健康 |
|
厚厚的一本基因检测报告,一串串专业的基因数据,对于非生物医学专业人士而言,要读懂简直比看天书还难。而市场基因检测产品众多,类目繁复,更有盲目夸大“基因检测无所不能”等,扰乱了时下消费者对基因检测的正确认知。作为一名生物小白,其实是想说,对待基因检测我们应理性看待,即使基因检测数据这本天书已出,但数据解读仍然是行业较高壁垒,盲目夸大、盲目神化基因检测都是不可取的,基于科学的认知去更好地了解它,拒绝噱头和忽悠,形成自我独立的判断才是最好的。
理性看待基因检测,认知生命原始数据
不论是利用第一代的sanger 测序,还是升级后的第二代高通量测序NGS及第三代单分子/纳米孔测序,基因检测最终目的都是为了拿到受检者的 DNA序列信息。行业人士都知道,测序仪的下机原始数据并不能直接提供疾病信息,还需要经过后期的基因组的比对及数据的过滤筛选等才能找到基因变异信息。那么带来一个问题,面对海量的基因检测数据,该如何从中抽丝剥茧,寻找关键的突变基因,如易感基因、致癌基因等?这就该轮到基因解读展现魅力的时刻了!
比如,通过将基因数据结果和已知的或公共的健康数据库进行对照,在基因组中发现了某种突变,那么专业知识告诉我们这种突变可能意味着某种疾病风险,该如何进一步验证此类风险?风险概率多大?以及市面上有没有针对性的药物等,都是后期需要考虑落实的问题。
基因检测:生物信息分析勇挑重担
随着基因检测业务的普及,除直接面向医院医生外,市场上也涌现出多种直面普通消费者人群的基因检测产品,那么面对公众的基因解读又将是一大难题。首先,公众没有自主学习的意识,其次,受制于公众的知识面,即使进行基因检测知识普及,也需要考虑到知识的吸收效果。再次,公众需要的是用他们熟知的语言对基因数据进行解读,而生物信息分析专业人士更多是将基因数据转换成科学语言,很难将科学语言转化为通用语言的。 原文链接地址: https://baijiahao.baidu.com/s?id=1636017739689747466𝔴=spider&for=pc |
首页 > 学会动态> 动态详情 |